Агенезия (отсутствие) прозрачной перегородки встречается изолированно или в купе с другими патологиями.

Эпидемиология

Частичное или полное отсутствие прозрачной перегородки в общей популяции выявляют в 2-3 случаях на 100 000 человек. 

Патология

Агенезия прозрачной перегородки первично обусловлено нарушением нейроэмбрионального развития или вторично при других патологиях врожденных заболеваниях (1,2).

Полость прозрачной перегородки должна визуализироваться на УЗИ в период с 17 по 37 неделю и имеет бипариетальный диаметр от 44 до 88 мм. Если при визуализации полости не определяются, то необходимо продолжить диагностический поиск. По результатам УЗИ принято считать нормой отсутствие полости прозрачной перегородки до 18 недель и после 37 недели. 

Этиология

Нарушение нейроэмбрионального развития:

  • изолированное
  • агенезия мозолистого тела
  • голопрозенцефалия
    • средний межполушарный синдром
    • алобарный
    • семилобарный
    • лобарный
  • AVID-синдром
  • септо-оптическая дисплазия

Приобретенные:

  • врожденная гидроцефалия;
  • гидранэнцефалия;
  • порэнцефалия; 
 

Arrow
Arrow

Slider

Радиографические признаки:

Прозрачная перегородка не визуализируется, прямое соединение лобных рогов боковых желудочков (3).

Кроме того встречаются следующие изменения:

  • лобные рога определяются в виде квадрата.
  • "контурирующиеся" лобные рога 
  • аномально низкое положение свода (визуализируется на коронарных срезах).

По данным УЗИ при агенезии прозрачной перегородки в коронарном срезе определяются лобные рога в виде квадрантов и, соответственно, отсутствие прозрачной перегородки. 

 

Прогноз

 
Долгосрочный исход с изолированной агенезии перегородки колеблится от нормального неврологического развития до задержки развития и расстройств поведения (4). 

Источники:

 
  • Absent septum pellucidum - Radiopedia
  • 1 - Malinger G, Lev D, Kidron D, Heredia F, Hershkovitz R, Lerman-Sagie T. Differential diagnosis in fetuses with absent septum pellucidum. (2005) Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 25 (1): 42-9. doi:10.1002/uog.1787 - Pubmed
  • 2 - Barkovich AJ, Norman D. Absence of the septum pellucidum: a useful sign in the diagnosis of congenital brain malformations. (1989) AJR. American journal of roentgenology. 152 (2): 353-60. doi:10.2214/ajr.152.2.353 - Pubmed
  • 3- Chun YK, Kim HS, Hong SR, Chi JG. Absence of the septum pellucidum associated with a midline fornical nodule and ventriculomegaly: a report of two cases. (2010) Journal of Korean medical science. 25 (6): 970-3. doi:10.3346/jkms.2010.25.6.970 - Pubmed
  • 4 - Damaj L, Bruneau B, Farry M, Moutard M-L, Garel C, Odent S, Adamsbaum C, Avni F, Treguier C, Lazaro L. Pediatric outcome of children with the prenatal diagnosis of isolated septal agenesis. Prenat Diagn 2010;30:1143-1150.