Подострая некротизирующая энцефаломиопатия Лея — это прогрессирующая нейродегенеративное заболевание, относящаяся к группе митохондриальные заболеваний и приводящее к смерти в детском возрасте.
Патология.
В основе заболевания лежит дефицит ферментов, обеспечивающих образование энергии главным образом за счёт нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи. Развивается дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-субъединицы), пируваткарбоксилазы, комплекса 1 (НАД-коэнзим Q-редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной цепи.
Гистологически
- губчатая дегенерация.
- капиллярная пролиферация.
- демиелинизация.
- глиоз.
- Характерные признаки, схожие с инфарктом головного мозга.
Клиника
Симптомы, как правило проявляются в возрасте до 2 лет. Проявления в позднем детстве и у взрослых пока не описаны.
Симптомы:
- задержка психомоторного развития.
- симптомы, обусловленные дисфункцией базальных ганглиев и ствола мозга.
- атаксия
- офтальмоплегия
- дистония
- поражения черепных нервов.
- нарушения дыхания.
КТ
На КТ выявляются гиподенсные области, совпадающие гиперинтенсивным областям на Т2 при МРТ. Некоторые области могут контрастироваться.
МРТ.
Поражения обычно симметричны.
На Т2 гиперинтенсивные очаги в:
ствол мозга
средний мозг
серое вещество мозга
продолговатый мозг
скорлупа (реже)
Другие локализации (редкие).
Бледный шар и хвостатое ядро.
Субстанция нигра
Ядра таламуса
Таламус
На Т1 те же поражения выглядят гипоинтенсивно. Некоторые области контрастируясь могут давать гиперинтенсивный сигнал.
DWI — в острой фазе увеличение диффузии.
МР спектроскопия
Повышение холина
Реже повышение лактата
Снижение N-ацетиласпартата.
Дифференциальный диагноз.
Энцефалопатия Варнике
Острый некротизирующий энцефалит
Другие митохондриальные заболевания
Источник:
Radiopaedia
1. Medina L, Chi TL, DeVivo DC et-al. MR findings in patients with subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome): correlation with biochemical defect. AJR Am J Roentgenol. 1990;154 (6): 1269-74. doi:10.2214/ajr.154.6.2159689 — Pubmed citation
2. Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1951;14 (3): 216-21. doi:10.1136/jnnp.14.3.216 — Free text at pubmed — Pubmed citation
3. Warmuth-metz M, Hofmann E, Büsse M et-al. Uncommon morphologic characteristics in Leigh’s disease. AJNR Am J Neuroradiol. 20 (6): 1158-60. AJNR Am J Neuroradiol (full text) — Pubmed citation
4. Cavanagh JB, Harding BN. Pathogenic factors underlying the lesions in Leigh’s disease. Tissue responses to cellular energy deprivation and their clinico-pathological consequences. Brain. 1994;117 ( Pt 6) (6): 1357-76. doi:10.1093/brain/117.6.1357 — Pubmed citation
5. Paltiel HJ, O’gorman AM, Meagher-villemure K et-al. Subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh disease): CT study. Radiology. 1987;162 (1): 115-8. Radiology (abstract) — Pubmed citation
6. Arii J, Tanabe Y. Leigh syndrome: serial MR imaging and clinical follow-up. AJNR Am J Neuroradiol. 2000;21 (8): 1502-9. AJNR Am J Neuroradiol (full text) — Pubmed citation
7. Manzi SV, Hager KH, Murtagh FR et-al. MR imaging in a patient with Leigh’s disease (subacute necrotizing encephalomyelopathy). Pediatr Radiol. 1991;21 (1): 62-3. Pediatric Radiol (full text) — Pubmed citation