Мальформация Денди-Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся следующей патологической триадой:
1) Гипоплазия червя с его низким расположением.
2) Кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку.
3) Увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Эпидемиология
Генетически обусловленное заболевание встречаемое с частотой 1:30000 и определяется преимущественно у женщин.

Клинические проявления
Постнатальный период:
Медленное моторное развитие, краниомегалия.
В более старшем возрасте:
Гидроцефалия, мозжечковая симптоматика, реже поражение черепных нервов.

Патология
Генетически обусловленное заболевание.

Ассоциация
Не входящие в комплекс мальформации патологические изменения ЦНС встречаются в 70% случаев.
Кортикальная дисплазия
Полимикрогирия
Дисгенезия мозолистого тела
Липома мозолистого тела
Шизэнцефалия
Затылочное энцефалоцеле
Пояснично-крестцовое менингоцеле
Сирингомиелия

Не входящие в комплекс мальформации патологические изменения не-ЦНС встречаются в ~25% случаев.
Волчья пасть
Ангиомы лица
Низко посаженные уши
Полидактилия или синдактилия
Аномалия развития сердца

Радиологические находки
УЗИ

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:
Увеличение цистерны магна (>10 мм).
Полная аплазия червя.
Пространства между полушариями мозжечка выглядит треугольной формы.

Arrow
Arrow
Slider


МРТ
МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.
Гипоплазия червя с его низким расположением.
Кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку. При данном состоянии доли мозжечка подвержены антеро-латеральному смещению.
Увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов выявляется обструктивная гидроцефалия с наиболее частой причиной — стеноз на уровне водопровода.

Arrow
Arrow
Slider

Дифференциальный диагноз
Мега цистерна магна
Эпидермоидная киста
Арахноидальная киста
Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
Изолированный четвёртый желудочек
Киста Блейка

Лечение
Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость.

Источник:
Radiopaedia
1. Kollias SS, Ball WS, Prenger EC. Cystic malformations of the posterior fossa: differential diagnosis clarified through embryologic analysis. Radiographics. 1993;13 (6): 1211-31. Radiographics (abstract) — Pubmed citation
2. Estroff JA, Scott MR, Benacerraf BR. Dandy-Walker variant: prenatal sonographic features and clinical outcome. Radiology. 1992;185 (3): 755-8. Radiology (abstract) — Pubmed citation
3. Patel S, Barkovich AJ. Analysis and classification of cerebellar malformations. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23 (7): 1074-87. AJNR Am J Neuroradiol (full text) — Pubmed citation
4. Chang MC, Russell SA, Callen PW et-al. Sonographic detection of inferior vermian agenesis in Dandy-Walker malformations: prognostic implications. Radiology. 1994;193 (3): 765-70. Radiology (abstract) — Pubmed citation
5. Epelman M, Daneman A, Blaser SI et-al. Differential diagnosis of intracranial cystic lesions at head US: correlation with CT and MR imaging. Radiographics. 26 (1): 173-96. doi:10.1148/rg.261055033 — Pubmed citation
6. Pilu G, Visentin A, Valeri B. The Dandy-Walker complex and fetal sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16 (2): 115-7. doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00197.x — Pubmed citation
7. Entezami M, Albig M, Knoll U et-al. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies. Thieme. (2003) ISBN:1588902129. Read it at Google Books — Find it at Amazon
8. Shekdar K. Posterior fossa malformations. Semin. Ultrasound CT MR. 2011;32 (3): 228-41. doi:10.1053/j.sult.2011.02.003 — Pubmed citation
9. Phillips JJ, Mahony BS, Siebert JR et-al. Dandy-Walker malformation complex: correlation between ultrasonographic diagnosis and postmortem neuropathology. Obstet Gynecol. 2006;107 (3): 685-93. doi:10.1097/01.AOG.0000200594.85483.8a- Pubmed citation
10. Albright AL, Adelson PD, Pollack IF. Principles and practice of pediatric neurosurgery. Thieme Medical Pub. (2007) ISBN:1588903958. Read it at Google Books- Find it at Amazon
11. Bosemani T, Orman G, Boltshauser E et-al. Congenital abnormalities of the posterior fossa. Radiographics. 2015;35 (1): 200-20. doi:10.1148/rg.351140038 — Pubmed citation