Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) является наследственным заболеванием, обусловленным мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосоме (локус 19 p 13.1) и проявляющимся  повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности.

Эпидемиология

Заболевание встречается одинаково у мужчин и женщин с манифестацией в промежутке от 30 до 50 лет.

Патология

Морфологическим субстратом заболевания являются генетически детерминированные дегенерация и утолщение вследствие гранулярных отложений в гладкомышечной оболочке мелких артерий мозга, мышц и кожи, ведущее к сужению просвета сосуда.

Клиника

  • Мигрень
  • Мигрень с аурой
  • Перенесенные транзиторные ишемические атаки или инсульт
  • Транзиторные ишемические атаки или инсульт в возрасте до 50 лет
  • Психические расстройства
  • Когнитивное снижение

CADASIL может начаться мигренью с аурой, транзиторной ишемической атаки, инсульта или аффективных расстройств.

Клинические проявления: подкорковая деменция, псевдобульбарный паралич, недержание мочи, ургентность.

Поэтапная схема проявления CADASIL (в клинической практике применяется очень редко):

  • Первая стадия (возраст больных от 20 до 40 лет):* мигрень;* отклонения в МРТ.
  • Вторая стадия (возраст больных от 40 до 60 лет):* инсульт;* расстройства психики;* более сильное поражение белого вещества мозга и базальных ганглиев.
  • Третья стадия (возраст больных от 60 до 80 лет):* деменция;* спастичность;*псевдобульбарный паралич.
  • Четвёртая стадия:* вегетативное состояние. Примерно через 20 лет после первых симптомов наступает смерть.
Радиологические находки 
КТ
В белом веществе визуализируются области пониженной плотности.
МРТ
МРТ является методом выбора. Обычно визуализируются гиперинтенсивные изменения белого вещества, реже ограниченные изменения базальных ганглиев, таламуса и варолиева моста.
  • Классические проявления:
    • Лейкоэнцефалопатия височных долей — 86%
    • Лейкоэнцефалопатия внутренней капсулы — 93%
  • Реже в процесс вовлекается:
    • Затылочная область
    • Лобно-орбитальная область (субкортикальные изменения)
    • Субкортикальная область (U-волокна).
    • Кора
  • Микрогеморрагии встречаются в 45% случаях.  

Объем атрофии головного мозга прямо коррелирует с уровнем деменции.

Arrow
Arrow
Slider

Дифференциальный диагноз

  • Множественные очаги ограниченного инфаркта головного мозга при гиперкоагуляционных расстройствах в молодом возрасте
  • Субкортикальная атеросклеротическая энцефалопатия
  • МЕЛАС
  • Первичный ангиит
  • Синдром Сусака

 

Источник:

  • Radiopaedia
    • 1. Blitstein MK, Tung GA. MRI of cerebral microhemorrhages. AJR Am J Roentgenol. 2007;189 (3): 720-5. doi:10.2214/AJR.07.2249 — Pubmed citation
    • 2. Yousry TA, Seelos K, Mayer M et-al. Characteristic MR lesion pattern and correlation of T1 and T2 lesion volume with neurologic and neuropsychological findings in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). AJNR Am J Neuroradiol. 1999;20 (1): 91-100. AJNR Am J Neuroradiol (full text) — Pubmed citation
    • 3. Auer DP, Pütz B, Gössl C et-al. Differential lesion patterns in CADASIL and sporadic subcortical arteriosclerotic encephalopathy: MR imaging study with statistical parametric group comparison. Radiology. 2001;218 (2): 443-51. Radiology (full text) — Pubmed citation
    • 4. Bohlega S, Al Shubili A, Edris A et-al. CADASIL in Arabs: clinical and genetic findings. BMC Med. Genet. 2007;8 : 67. doi:10.1186/1471-2350-8-67 — Free text at pubmed — Pubmed citation
    • 5. Lotz PR, Ballinger WE, Quisling RG. Subcortical arteriosclerotic encephalopathy: CT spectrum and pathologic correlation. AJR Am J Roentgenol. 1986;147 (6): 1209-14. AJR Am J Roentgenol (abstract) — Pubmed citation
  • ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ АРТЕРИОПАТИЯ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (CADASIL): ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Макаров Н.С., Муравлева Э.А., Спиридонова С.В., Дружинина О.А., Зуев В.В.