Синдром Жубера и характерные нейрорадиологические симптомы при данном заболевании.

Синдром Жубер (Joubert syndrome) – редкое на следственное заболевание, характеризующиеся тремя основными признаками: аномалией мозжечка и ствола головного мозга, называемой симптом «коренного зуба», гипотонией и задержкой развития. Другие клинические проявления могут включать эпизодическое тахипноэ или апноэ и/или атипичные движения глаз, дистрофию сетчатки, заболевания почек, колобомы, затылочное энцефалоцеле, фиброз печени, полидактилию, гамартомы полости рта и патологию эндокринной системы.

Нейрорадиологические признаки синдрома Жуберта весьма специфичны и проявляются двумя симптомами: симптом летучей мыши и симптом коренного зуба.

Симптом летучей мыши
На сагиттальных срезах почти всегда отмечается отсутствие червя мозжечка, хотя верхняя его часть (разделенная срединной расщелиной) в ряде случаев присутствует. Своеобразная парциальная гипогенезия червя приводит к появлению специфических формообразующих феноменов IV желудочка: его нижняя часть приобретает треугольноподобную форму, а верхняя благодаря частичной сохранности расщепленного червя — форму «летучей мыши». В нижних отделах задней черепной ямки — ниже гипопластичного червя церебеллярные гемисферы примыкают друг к другу по срединной линии. Верхние мозжечковые ножки не пересекаются в задних отделах среднего мозга и могут быть легко идентифицированы на фоне окружающей их спинномозговой жидкости, будучи позиционированы между средним мозгом и мозжечком. Мост уменьшен в переднезаднем размере (возможно, ввиду отсутствия перекреста пирамид).

Симптом коренного зуба
На аксиальных срезах дисплазия роста и верхних мозжечковых ножек создает неповторимый по форме феномен «моляра» — действительно, гипопластичные и своеобразно сформированные структуры моста в аксиальной проекции напоминают коренной зуб. Понтинно-церебеллярная дисплазия нечасто сочетается с супратенториальными аномалиями, однако имеются сообщения о сочетании ее с кортикальными дисплазиями и нейронными гетеротопиями.

Arrow
Arrow
Slider

Материал взят:
— Wikipedia
Radiopaedia.org
— Radiomed