Болезнь Канавана - лейкодистрофия, клинически проявляющаяся мегалэнцефалией, тяжелой умственной отсталостью и слепотой. 

Эпидемиология

Болезнь Кэнэван распространена среди евреев ашкенази. Клинически проявляется в младенчестве, смерть наступает до 5 лет, чаще всего до 18 месяцев.

Патология

Данное заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий, а также характеризующееся недостатком N-ацетиласпартатацилазы - ключевого фермента в синтезе миелина, с последующим накоплением N-ацетиласпартата в головном мозне, плазме, цереброспинальной жидкости и моче. Несмотря на широкое количество эффектов, к поражению предрасположены субкортикальные U-волокна и астроциты Альцгеймера II типа.

Клинические проявления:

Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев.

Симптомы включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию. По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании,постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Радиографические находки.

КТ:

  • мегаоэнцефалия
  • эдематозная губчатость белого вещества создает характерное низкое ослабление на КТ, поэтому выделяется на фоне относительно неповрежденного серого вещества. 

МРТ:

  • мегалэнцефалия;
  • чаще характерно диффузное билатеральное вовлечение субкортикальных U-волокон;
  • Т1 - слабый сигнал от белого вещества;
  • Т2 - сильный сигнал от белого вещества;
  • МР спектроскопия - значительно увеличенное отношение NAA: креатин;
  • Для лучшего запоминания изменений на МР-спектроскопии запомните CaNAAvan

История и этимология

Впервые заболевание было описано Миртелле Канаван (1879-1953), американским невропатологом, в 1931 году.

Лечение:

Лечение еще не разработано. 

Дифференциальная диагностика

При дифференциальном диагнозе следует рассматривать следующие дисмиелинизирующие заболевания:

  • Болезнь Александра: изменения в передних отделах, диффузное распределение в поздних стадиях болезни, нормальное NAA при МР-спектроскопии.
  • Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
  • Адренолейкодистрофия
  • Метахроматическая лейкодистрофия

СинонимыCanavan disease, Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая

Arrow
Arrow

Slider

Радиологические находки.

КТ:

  • мегаоэнцефалия
  • эдематозная губчатость белого вещества создает характерное низкое ослабление на КТ, поэтому выделяется на фоне относительно неповрежденного серого вещества. 

МРТ:

  • мегалэнцефалия;
  • чаще характерно диффузное билатеральное вовлечение субкортикальных U-волокон;
  • Т1 - слабый сигнал от белого вещества;
  • Т2 - сильный сигнал от белого вещества;
  • МР спектроскопия - значительно увеличенное отношение NAA: креатин;
  • Для лучшего запоминания изменений на МР-спектроскопии запомните CaNAAvan

История и этимология

Впервые заболевание было описано Миртелле Канаван (1879-1953), американским невропатологом, в 1931 году.

Лечение:

Лечение еще не разработано. 

Дифференциальная диагностика

При дифференциальном диагнозе следует рассматривать следующие дисмиелинизирующие заболевания:

  • Болезнь Александра: изменения в передних отделах, диффузное распределение в поздних стадиях болезни, нормальное NAA при МР-спектроскопии.
  • Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
  • Адренолейкодистрофия
  • Метахроматическая лейкодистрофия

СинонимыCanavan disease, Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая

Источники:

  • Radiopaedia
  • 1. Kronn D, Oddoux C, Phillips J, Ostrer H. Prevalence of Canavan disease heterozygotes in the New York metropolitan Ashkenazi Jewish population. American journal of human genetics. 57 (5): 1250-2. Pubmed
  • 2. Traeger EC, Rapin I. The clinical course of Canavan disease. Pediatric neurology. 18 (3): 207-12. Pubmed
  • 3. Adachi M, Schneck L, Cara J, Volk BW. Spongy degeneration of the central nervous system (van Bogaert and Bertrand type; Canavan's disease). A review. Human pathology. 4 (3): 331-47. Pubmed
  • 4. Gordon N. Canavan disease: a review of recent developments. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 5 (2): 65-9. doi:10.1053/ejpn.2001.0467 - Pubmed
  • 5. Sreenivasan P, Purushothaman KK. Radiological Clue to Diagnosis of Canavan Disease. 2012;doi:10.1007/s12098-012-0794-9 - Pubmed citation
     
  • 6. Michel SJ, Given CA. Case 99: Canavan disease. Radiology. 2006;241 (1): 310-4. doi:10.1148/radiol.2411040165 - Pubmed citation
     
  • 7. Cheon JE, Kim IO, Hwang YS et-al. Leukodystrophy in children: a pictorial review of MR imaging features. Radiographics. 22 (3): 461-76. Radiographics (citation) - Pubmed citation
     
  • 8. Brismar J, Brismar G, Gascon G et-al. Canavan disease: CT and MR imaging of the brain. AJNR Am J Neuroradiol. 11 (4): 805-10. AJNR Am J Neuroradiol (citation) - Pubmed citation
     
  • 9. Canavan MM. Schilder's encephalitis periaxialis diffusa: report of a case in a child aged sixteen and one-half months. Archives of Neurology & Psychiatry. 25 (2): 299. doi:10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005
  • 10. Pearce JMS. Canavan’s disease. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 75 (10): 1410. doi:10.1136/jnnp.2003.022699 - Pubmed