Болезнь Канавана

Болезнь Канавана - лейкодистрофия, клинически проявляющаяся мегалэнцефалией, тяжелой умственной отсталостью и слепотой.

Эпидемиология

Болезнь Кэнэван распространена среди евреев ашкенази. Клинически проявляется в младенчестве, смерть наступает до 5 лет, чаще всего до 18 месяцев.

Патология

Данное заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий, а также характеризующееся недостатком N-ацетиласпартатацилазы - ключевого фермента в синтезе миелина, с последующим накоплением N-ацетиласпартата в головном мозне, плазме, цереброспинальной жидкости и моче. Несмотря на широкое количество эффектов, к поражению предрасположены субкортикальные U-волокна и астроциты Альцгеймера II типа.

Клинические проявления:

Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев.

Симптомы включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию. По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании,постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Радиографические находки.

КТ:

мегаоэнцефалия
эдематозная губчатость белого вещества создает характерное низкое ослабление на КТ, поэтому выделяется на фоне относительно неповрежденного серого вещества.

МРТ:

мегалэнцефалия;
чаще характерно диффузное билатеральное вовлечение субкортикальных U-волокон;
Т1 - слабый сигнал от белого вещества;
Т2 - сильный сигнал от белого вещества;
МР спектроскопия - значительно увеличенное отношение NAA: креатин;
Для лучшего запоминания изменений на МР-спектроскопии запомните CaNAAvan

История и этимология

Впервые заболевание было описано Миртелле Канаван (1879-1953), американским невропатологом, в 1931 году.

Лечение:

Лечение еще не разработано.

Дифференциальная диагностика

При дифференциальном диагнозе следует рассматривать следующие дисмиелинизирующие заболевания:

Болезнь Александра: изменения в передних отделах, диффузное распределение в поздних стадиях болезни, нормальное NAA при МР-спектроскопии.
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Адренолейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия

Синонимы: Canavan disease, Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая

Радиологические находки.

КТ:

мегаоэнцефалия
эдематозная губчатость белого вещества создает характерное низкое ослабление на КТ, поэтому выделяется на фоне относительно неповрежденного серого вещества.