Болезнь Шилдера (диффузный миелинокластический склероз или диффузный церебральный склероз) - это редкое, неуклонно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся формированием патологических обширных очагов демиелинизации в белом веществе обоих полушарий головного мозга. Данное заболевание не стоит Адиссона-Шильдера (адренолейкодистрофией).  

Эпидемиология

Крайне редкое заболевание. В англоязычных научных источников описано менее 10 случаев данной патологии.

Патология

Этиология заболевания неизвестна. Возрастной дебют заболевания по данным зарубежных источников - детский возраст (7 - 12 лет). Согласно, гистологического исследования выявляются:

  • участки фибриллярного глиоза с гигантскими многоядерными астроцитами;
  • периваскулярная инфильтрация плазматическими клетками.

Клиническая картина

Клиническая картина при данном заболевания полиморфна и неспецифична.

Выделяют основные группы симптомов:

  •  психические расстройства, сопровождающиеся нарушением поведения по апато-абулическому типу, а также когнитивным снижением, вплоть до тотальной деменции;
  • поражение черепно-мозговых нервов (глухота, офтальмоплегия, парез лицевого нерва, бульбарный синдром, оптический неврит;
  • поражение мозжечка (нистагм, интенционный тремор, скандированная речь, атаксия);
  • поражение зрительной коры (корковая слепота, гемианопсия);
  • судорожный синдром (чаще всего не сопровождающийся специфическими изменениями на ЭЭГ);
  • экстрапирамидные нарушения;
  • общемозговые симптомы.

Диагностические критерии

В 1985 году были предложены критерии Posner, состоящие из 6 критериев:

  • 1-2 крупные бляшки расположенные в обеих гемисферах, преимущественно в семиовальных центрах. Поражения  больше 2 см в 2/3 измерениях
  • нет других дополнительных патологических изменений
  • нет патологии периферической нервной системы
  • нормальное функционирование надпочечников
  • в плазме крови жирные кислоты с длинной углеродной цепью должны быть в норме
  • гистологически должны быть подострым/хроническим диффузным миелинокластическим склерозом

 

Arrow
Arrow

Slider

Радиографические признаки:

Методом выбора является магнитно-резонансная томография (МРТ)

Болезнь Шильдера проявляется 1-2 крупными бляшками демиелинизации, расположенные в обеих гемисферах, преимущественно в семиовальных центрах, характеризующиеся гиперинтенсивным сигналом на Т2ВИ, размерами более 2 см в диаметре.

Данные МРТ изолированно не являются основанием для постановки диагноза.

 

Прогноз и лечение:

Прогноз при болезни Шильдера неблагоприятный так, как приводит к быстрой инвалидизации и смерти. Специфических методов лечения не разработано. Рекомендовано назначение метилпреднизолона в дозе 20 - 30 мг/кг массы тела парентерально, с последующим переводом на пероральный прием.

История и этимология

Болезнь Шилдера названа в честь Пауля Фердинанда Шилдера (1886-1940), австрийского психиатра и исследователя, впервые описавшего болезнь в 1912 году.

Дифференциальный диагноз

Псевдотуморозная демиелинизация (педиатрическая практика) - находки на МРТ, клинические данные и гистологические изменения схожи. 

Рассеянный склероз (вариант Марбурга) - изменения схожи, а отличие заключается в том, что ствол головного мозга не поражен.

Источники:

  • Radiopaedia
  • 1. Kotil K, Kalayci M, Köseoğlu T et-al. Myelinoclastic diffuse sclerosis (Schilder's disease): report of a case and review of the literature. Br J Neurosurg. 2003;16 (5): 516-9. Pubmed citation
  • 2. Poser CM. Myelinoclastic diffuse sclerosis. In: Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: American Elsevier; 1985:419-428.
  • 3. Kurul S, Cakmakçi H, Dirik E et-al. Schilder's disease: case study with serial neuroimaging. J. Child Neurol. 2003;18 (1): 58-61. doi:10.1177/08830738030180011301 - Pubmed citation
     
  • 4. Sarbu N, Shih RY, Jones RV et-al. White Matter Diseases with Radiologic-Pathologic Correlation. Radiographics. 2016;36 (5): 1426-47. doi:10.1148/rg.2016160031 - Pubmed citation