Болезнь Шилдера (диффузный миелинокластический склероз или диффузный церебральный склероз)

Болезнь Шилдера (диффузный миелинокластический склероз или диффузный церебральный склероз) - это редкое, неуклонно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся формированием патологических обширных очагов демиелинизации в белом веществе обоих полушарий головного мозга. Данное заболевание не стоит Адиссона-Шильдера (адренолейкодистрофией).  

Эпидемиология

Крайне редкое заболевание. В англоязычных научных источников описано менее 10 случаев данной патологии.

Патология

Этиология заболевания неизвестна. Возрастной дебют заболевания по данным зарубежных источников - детский возраст (7 - 12 лет). Согласно, гистологического исследования выявляются:

• участки фибриллярного глиоза с гигантскими многоядерными астроцитами;
• периваскулярная инфильтрация плазматическими клетками.

Клиническая картина

Клиническая картина при данном заболевания полиморфна и неспецифична.

Выделяют основные группы симптомов:

•  психические расстройства, сопровождающиеся нарушением поведения по апато-абулическому типу, а также когнитивным снижением, вплоть до тотальной деменции;
• поражение черепно-мозговых нервов (глухота, офтальмоплегия, парез лицевого нерва, бульбарный синдром, оптический неврит;
• поражение мозжечка (нистагм, интенционный тремор, скандированная речь, атаксия);
• поражение зрительной коры (корковая слепота, гемианопсия);
• судорожный синдром (чаще всего не сопровождающийся специфическими изменениями на ЭЭГ);
• экстрапирамидные нарушения;
• общемозговые симптомы.

Диагностические критерии

В 1985 году были предложены критерии Posner, состоящие из 6 критериев:

• 1-2 крупные бляшки расположенные в обеих гемисферах, преимущественно в семиовальных центрах. Поражения  больше 2 см в 2/3 измерениях
• нет других дополнительных патологических изменений
• нет патологии периферической нервной системы
• нормальное функционирование надпочечников
• в плазме крови жирные кислоты с длинной углеродной цепью должны быть в норме
• гистологически должны быть подострым/хроническим диффузным миелинокластическим склерозом

Прогноз и лечение:

Прогноз при болезни Шильдера неблагоприятный так, как приводит к быстрой инвалидизации и смерти. Специфических методов лечения не разработано. Рекомендовано назначение метилпреднизолона в дозе 20 - 30 мг/кг массы тела парентерально, с последующим переводом на пероральный прием.

История и этимология

Болезнь Шилдера названа в честь Пауля Фердинанда Шилдера (1886-1940), австрийского психиатра и исследователя, впервые описавшего болезнь в 1912 году.

Дифференциальный диагноз

Псевдотуморозная демиелинизация (педиатрическая практика) - находки на МРТ, клинические данные и гистологические изменения схожи. 

Рассеянный склероз (вариант Марбурга) - изменения схожи, а отличие заключается в том, что ствол головного мозга не поражен.