Септооптическая дисплазия (СОД) - это гетерогенные изменения характеризуются гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

История и этимология:

Швейцарский невролог Георг Де Морсье (1894-1982)  в 1956 году описал семь пациентов с септооптической дисплазией 6, 7. Hoyt в 1978 году описал сочетание септооптической дисплазией с гипопитуитаризмом.

  • Некоторые авторы считают септооптическую дисплазию и лобарную голопрозэнцефалию «перекрывающимися» патологиями.
  • Септооптическая дисплазия плюс: аномалии зрительных нервов/хиазмы, прозрачной перегородки, гипофиза + кортикальные дисплазии
    Синонимы:

  • Синдром де Морсье
  • Сидром Kaplan-Grumbach-Hoyt
  • Супраселлярная диспенезия
  • Септооптически-гипофизарная дисгенезия

Эпидемиология.

Обычно обнаруживается у детей раннего возраста. Более часто наблюдается у детей молодых матерей и первенцев. Равнозначно встречается у мужчин и женщин. Встречаемость составляет 1:50000 (по всему миру).

Гипоплазия зрительных нервов

  • У 60% наблюдаются аномалии строения головного мозга
    (не только шизэнцефалия); у 62-88% отмечается гипофизарная недостаточность.
  • У 25-30% пациентов отсутствует прозрачная перегородка

Септикооптическая дисплазия

  •  У 75-90% имеется аномалии строений головного мозга;
  • У 45% имеется гипофизарна недостаточность
  • Двусторонняя гипоплазия зрительных нервов (70%)

Этиология

Теории:

  • Наследственный дефект срединных структур (легкая разновидносгь голопрозэнцефалии)
  • Или вторичная дегенерация волокон зрительных нервов вследствие поражения головного мозга
  • Или сосудистые нарушения (полевой дефект) во время эмбрионального развития головного мозга
  • Повреждение головного мозга и зрительных нервов в период от 4 до 6 недели гестации
  • Тератогены: цитомегаловирус, противосудорожные препараты, алкоголь, материнский диабет

Факторы риска:

Выявлен ряд факторов риска:

  • диабет матери
  • применение медикаментов
    • прием хинидина
    • противоэпилептических средств
  • употребление наркотиков и алкоголя
  • цитомегаловирусная инфекция

Патология

Генетическая предрасположенность:

  • Большинство являются спорадическими
  • Некоторые имеют аутосомно-доминантное или рецессивное наследование
  • В некоторых случаях наблюдаются мутации в гене НЕSХ1
    • Гомозиготные мутации = полный синдром
    • Гетерозиготные мутации = более легкие гипофизарные фенотипы
  • Инактивация НЕSХ1 (Зр21.2-3p21.2) за счет Arg53Cys замены приводит к недостатости передней доли гипофиза (не встречается при спорадической септикооптической дисплазии). Также описаны мутации FGFR1, PROKR2

Ассоциированные аномалии

Септикооптическая дисплазия часто сочетается с другими аномалиями развития головного мозга

  • Наиболее часто = шизэнцефалия
  • Перисильвиева полимикрогирия
  • Пороки развития срединных структур (дисгенезия мозолистого тела и тд).
  • Глазные аномалии (колобома, анофтальмия, микрофтальмия)
  • Гипоплазия обонятельных трактов/луковиц
  • Неполная ротация гиппокампа

Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

Стадирование и классификация:

  • Изолированная гипоплазия зрительных нервов: только зрительные дефекты; интеллект и процессы роста в норме.
  • Гипоплазия зрительных нервов и аномалия развития прозрачной перегородки, проявления идентичны изолированной форме.
  • Гипоплазия зрительных нервов с аномалией развития прозрачной перегородки и гипофизарнои недостаточностью - возможна задержка в развитии.
  • Полная агенезия прозрачной перегородки; плохой прогноз касательно процесса развития
  • Внутриматочное или перинатальное повреждение (особенно менингит) может являться причиной аномалий зрительных нервов, их хиазмы и гипоталамуса.

Макроскопические и хирургические особенности

  • Малые размеры зрительных нервов/их хиазмы
  • Малые размеры или отсутствие коленчатого ядра
  • Недоразвтие, отсутствие прозрачной перегородки
  • Столбы свода мозга (± слияние) -> идут вдоль крыши 3 желудочка
  • Часто: гипоплазия гипофиза, обонятельных долей

Особенности на микроскопическом уровне:

  • разряженность или отсутствие миелинизации волокон зрительных нервов и их хиазмы
  • коленчатое ядро (если найдено): дезорганизация слоев мелких нейронов

Клинические проявления:

Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

Наиболее частые признаки и симптомы:

  • Новорожденные: гипогликемические судороги, апноэ, цианоз, мышечная гипотония, длительная конъюгационная желтуха, а также микропенис (у мальчиков).
  • Нарушение эндокринной функции (60%): выполните поиск множественной патологии гипофиза
  • Нормальная эндокринная функция (40%): часто шизэнцефалия, судороги.

Общий осмотр и другие данные:

  • Ребенок низкого роста с эндокринной дисфункцией.
  • Нормальное цветовое зрение или дальтонизм, потеря зрения, нистагм, косоглазие +/- умственная отсталость, мышечная слабость, микроцефалия, аносмия.

Радиологические находки:

Общие характеристики:

Диагностический критерий:

  • Отсутствие прозрачной перегородки, малые размеры хиазмы зрительных нервов

Локализация патологии

  • Зрительные нервы, гипофиз, прозрачная перегородка

Размеры

  • Малые размеры зрительных нервов
  • Малые размеры гипофиза в сочетании с экгопией его задней доли
  • Отсутствие прозрачной перегородки

Морфология

  • На корональных срезах визуализируется уплощение крыши желудочков, заострение книзу передних рогов боковых желудочков.

Методом выбора является магнитно-резонансная томография (МРТ). Советы по протоколу сканирования: корональные, сагиттальные тонкие срезы через турецкое седло/орбит, а также использование подавления сигнала от жира или CISS/FIESTA/SPACE для лучшей визуализации зрительных нервов.

Arrow
Arrow

Slider

Компьютерная томография (КТ)

  • Отсутствие прозрачной перегородки
  • Большие размеры боковых желудочков
  • Малые размеры зрительных отверстий глазниц на аксиальных и корональных срезах

Магнитно-резонансная томография (MPT)

Т1-ВИ

  • Исследование в трех взаимно перпендикулярных плоскостях имеет ключевое значение для выявления всех изменений
  • Отсутствие прозрачной перегородки (может быть представлена фрагментарно)
    - Уплощение крыши передних рогов боковых желудочков, заострение их книзу
    - Малые размеры зрительных нервов/их хиазмы (подавление сигнала от жира помогает в визуализации зрительных нервов)
    - ± тонкая воронка гипофиза, малые размеры передней доли гипофиза
    - ± эктопия задней доли гипофиза
  • Каллозально-форникальная непрерывность или слияние по средней линии структур свода
  • Тонкое мозолистое тело
  • Вертикальное расположение гиппокампов
    - ± гипоплазия/аплазия обонятельных нервов
    - ± шизэнцефалия
    - ± гетеротопия, полимикрогирия
  • Средне-заднемозговые аномалии (короткий средний мозг, малые размеры моста, толстая пластинка четверохолмия, дисплазия червя) являются значительными, хотя и в недостаточности степени признанными, компонентами спектра аномалий септикооптической дисплазии.

Т2-ВИ

  • Гипоплазия серпа (особенно в передних отделах) ± гипомиелинизация

Постконтрастные Т1-ВИ

  • ± эктопия задней доли гипофиза
  • Задержка контрастирования передней доли гипофиза на динамических сканах

Дифференциальный диагноз:

  • Синдромы, симптомы которых перекрываются с симптомами септооптической дисплазией
    • Оптико-инфундибулярная дисплазия, нормально сформированная прозрачная перегородка
    • Шизэнцефалия в сочетании с отсутствием прозрачной перегородки
  • Синдром Каллмана
    •  Отсутствие обонятельных нервов
    • ± аномалии зрительных аруктур, прозрачной перегородки, гипофиза
  • Голопрозэнцефалия
    • Сходна с септикооптической дисплазией
  • Изолированная эктопия задней доли гипофиза
    • Нормально сформированные зрительные нервы/их хиазма, прозрачная перегородка

Течение и прогноз:

  • Гипоталамические и гипофизарные кризы, внезапная смерть при гиперкортицизме. Зависит от сопутствующих аномалий головного мозга и гипофиза.

Лечение:

  • Заместительная гормональная терапия.

Источники: