Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
6 летний ребенок с короткими бедрами.
Дифференциальный диагноз:
1) пангипопитуитаризм, гипофизарная кахексия, болезнь Симмондса
2) рождённый гипотиреоз
3) хондродистрофия, ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари
4) врожденная дисплазия бедренного сустава
5) болезнь Бланта, деформирующий остеохондроз большеберцовой кости