Синдром Тернера (45X0) — это наиболее частая хромосомная патология у женщин,  главные проявления которой является первичная аменорея.

Эпидемиология

Распространенность оценивается как 1:2000-5000, несмотря на то, что часть плодов с 45Х0 погибают антенатально во втором триместре беременности.

Клиническая картина

У взрослых это одна из самых важных проявлений первичная аменорея на долю которого приходится около трети подобных случаев.

Патология

Сопряжена:

1) гипертония

2) сниженная толерантность к глюкозе

3) воспалительные заболевания кишечника

4) гипотиреоз: вследствие образования антител щитовидной железы (чаще всего тиреоидит Хашимото)

5) дисгенезия гонад / дисгенезия яичников

Радиологические признаки

Антенальное УЗИ:

  • кистозная гигрома: могут появиться септированный; один из наиболее типичных признаков синдрома Тернера
  • увеличена толщина воротникового пространства
  • коарктация аорты: 15-20%
  • двустворчатый аортальный клапан
  • подковообразная почка / тазовая почка
  • средний ЗВУР
  • укорочение конечностей плода
  • водянка плода
previous arrow
next arrow
Slider
Рентгенография
  • сколиоз
  • короткий 4-й пястной кости: положительных пястной знак
  • сужение угла scapholunate: положительный кистевой знак
  • ненормальный медиальный мыщелок бедра
  • уменьшенный угол запястного: деформации Madelung
  • невысокий роста
  • перепончатая шея
  • вальгусная деформация локтя: увеличение балансовой угол (вальгусная деформация cubitus)
previous arrow
next arrow
Slider
ЖКТ

Стеноз пилори

 

Малый таз УЗИ/МРТ

Тяжистая матка, тяжистые яичники.

На данном УЗИ представлена больная с симптомом Тернера 45ХО матка нормальных размеров, цервикальный канал норма, полость матки норма, матка с нормальными пропорциями тело/шейки, яичники тяжисты без созревающих фолликулов.

МРТ, Т2-взвешенные последовательности демонстрируют тяжистые матку и яичники (стрелки), короткое влагалище (V), расположенное между прямой кишкой (R) и уретрой (Ur).
Используемая литература:
  • Gynecological Imaging: A Reference Guide to DiagnosisАвторы: Jean Noel Buy,Michel Ghossain Google book
  • Статья  Magnetic resonance imaging of the vagina: an overview for radiologists with emphasis on clinical decision making*
  • 1. Johnson PT, Kurtz AB. Obstetric and gynecologic ultrasound, case review. Mosby Inc. (2001) ISBN:0323008607. Read it at Google Books — Find it at Amazon

    2. Weissleder R, Wittenberg J, Harisinghani MG. Primer of diagnostic imaging. Mosby Inc. (2003) ISBN:0323023282. Read it at Google Books — Find it at Amazon

    3. Robinow M, Spisso K, Buschi AJ et-al. Turner syndrome: sonography showing fetal hydrops simulating hydramnios. AJR Am J Roentgenol. 1980;135 (4): 846-8. AJR Am J Roentgenol (citation) — Pubmed citation

    4. Gambino J, Caldwell B, Dietrich R et-al. Congenital disorders of sexual differentiation: MR findings. AJR Am J Roentgenol. 1992;158 (2): 363-7. AJR Am J Roentgenol (abstract) — Pubmed citation

    5. Entezami M, Albig M, Knoll U et-al. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies. Thieme. (2003) ISBN:1588902129. Read it at Google Books — Find it at Amazon

    6. Review of surgery. Springer. ISBN:038729080X. Read it at Google Books— Find it at Amazon

  • http://radiopaedia.org/articles/turner-syndrome