Синдром Тернера (45X0) — это наиболее частая хромосомная патология у женщин,  главные проявления которой является первичная аменорея.


Эпидемиология

Распространенность оценивается как 1:2000-5000, несмотря на то, что часть плодов с 45Х0 погибают антенатально во втором триместре беременности.


Клиническая картина

У взрослых это одна из самых важных проявлений первичная аменорея на долю которого приходится около трети подобных случаев.


Патология

Сопряжена:

1) гипертония

2) сниженная толерантность к глюкозе

3) воспалительные заболевания кишечника

4) гипотиреоз: вследствие образования антител щитовидной железы (чаще всего тиреоидит Хашимото)

5) дисгенезия гонад / дисгенезия яичников


Радиологические признаки

Антенальное УЗИ:

  • кистозная гигрома: могут появиться септированный; один из наиболее типичных признаков синдрома Тернера
  • увеличена толщина воротникового пространства
  • коарктация аорты: 15-20%
  • двустворчатый аортальный клапан
  • подковообразная почка / тазовая почка
  • средний ЗВУР
  • укорочение конечностей плода
  • водянка плода
Arrow
Arrow
Slider

Рентгенография
  • сколиоз
  • короткий 4-й пястной кости: положительных пястной знак
  • сужение угла scapholunate: положительный кистевой знак
  • ненормальный медиальный мыщелок бедра
  • уменьшенный угол запястного: деформации Madelung
  • невысокий роста
  • перепончатая шея
  • вальгусная деформация локтя: увеличение балансовой угол (вальгусная деформация cubitus)
Arrow
Arrow
Slider

ЖКТ

Стеноз пилори

 


Малый таз УЗИ/МРТ

Тяжистая матка, тяжистые яичники.

На данном УЗИ представлена больная с симптомом Тернера 45ХО матка нормальных размеров, цервикальный канал норма, полость матки норма, матка с нормальными пропорциями тело/шейки, яичники тяжисты без созревающих фолликулов.

Снимок экрана 2016-04-13 в 22.18.12

МРТ, Т2-взвешенные последовательности демонстрируют тяжистые матку и яичники (стрелки), короткое влагалище (V), расположенное между прямой кишкой (R) и уретрой (Ur).

Снимок экрана 2016-04-13 в 22.21.37

Используемая литература: