Синдром Стерджа-Вебера — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. 
 

Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, эпилепсии.

 
Синонимы:
  • энцефалотригеминальный ангиоматоз,
  • невоидная аменция, 
  • болезнь Стерджа-Вебера, 
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе. 

Эпидемиология

Заболеваемость составляет 1 на 20000-50000 (12). Женщины и мужчины болеют одинаково часто.

Ассоциации

  • Коарктация аорты (10)
  • Параганглиомы (9)

Патология

В отличие от большинства факоматозов,  синдром Стерджа-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать (5,11). Ген мутации был выявлен в нуклеотидных переходах GNAQ на хромосомах 9q21 (13).
 
Болезнь характеризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на одной стороне лица (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также преимущественно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны. Реже ангиомы располагаются в мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга - петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать. Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна». 
 
Лептоменингиальная гемангиома способствует обкрадыванию и возникает локальная ишемия. В 80% случаев поражение одностороннее. 

Клинические проявления

  • Судороги, встречающиеся в 83% случаев, могут начаться уже в младенчестве. Они являются контралатеральными по отношению к врожденной капиллярной аномалии мягкой и паутинной оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, реже генерализованными. Описаны гемипарезы. Судороги и умственная отсталость при синдроме Штурге-Вебера обусловлены отложениями кальция в местах сосудистых аномалий. 
  • Большинство пациентов с этим заболеванием живут довольно долго (многие годы), но часто имеют резидуальный интеллектуальный дефект и гемипарез. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге-Вебера составляет 0,1%.
  • В классическом варианте наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома. Течение болезни медленно прогрессирующее; болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными.
На ЭЭГ у данных пациентов сниженная активность фона, полиморфная дельта активность, эпилептоформные признаки. 
При исследовании ликвора наблюдается повышенное содержание белка.

Arrow
Arrow

Slider

Радиологические признаки:

Компьютерная томография (КТ):
  • Выявленные субкортикальные кальцификаты, которые также ассоциируют с атрофией паренхимы головного мозга. 
  • Симптом трамвайных рельсов 
  • кортикальных и субкортикальных кальцинатов.  
  • Возможное увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны. 
  • В тяжелых случаях возможно визуализация изменений по типу изменений при синдроме Дик-Давидофф-Массона. 
Магнитно-резонансная томография (МРТ):
Т1-последовательность
  • Сигнал от поражённой области в основном не изменён, но на данной последовательности визуализируется атрофия головного мозга. 
Т1+C (Gd) последовательность
  • Лептоменингиальное накопление контраста в поражённой зоне
  • Увеличена в размерах сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • В более поздний жизненный период сигнал от ангиомы может выпадать. 
T2 последовательность
  • Ускоренная миелинизация у новорожденных, проявляющаяся, как понижение сигнала 
  • Кальцификаты визуализируются в более поздних возрастных группах. 
  • Патологическая извитость вен.
GE/SWI/EPI
  • Данные последовательности чувствительны к кальцификатам, которые проявляются выпадением сигнала. 
МР-спектроскопия
  • Снижение NAA (7)
 
Ядерная медицина:
Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) головного мозга:
  • В ранней стадии гиперперфизия
  • В поздней стадии гипоперфузия
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ):
  • Гипометаболизм в поражённых участках. 
Ангиография:
  • Несостоятельность поверхностных корковых вен. 
  • Пустые дуральные синусы.
  • Патологическая извитость вен. 
Дифференциальный диагноз:
  • Церебральная артериовенозная мальформация (АВМ)
  • Инфекция
    • ToRCH - инфекция 
    • Нейроцистицеркоз
  • PHACE синдром (posterior fossa malformations, hemangioma, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, eye abnormalities)
  • Последствия кортикального ишемического инсульта 
  • Последствия лучевой терапии
  • Синдром Гобби. 
 
История и этимология:
  • Синдром Стерджа-Вебера был впервые описан Стерджем в 1879 году. Внутримозговые кальцификации были описаны в 1912 году Вебером и Воландом. Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты в 1922 году (2,3). 
 
Течение и прогноз:
  • Прогрессирование эпилептических припадков. Нарастание неврологического дефицита. 
 
Принципы лечения: 
  • Симптоматическое лечение. 
Источники: