Шванноматоз - это множественные шванномы периферической нервной системы без вовлечения вестибулярных нервов. 

Эпидемиология

Встречаемость варьирует от 1/40000 до 1/1,7 млн человек. Пик встречаемости от 30 до 60 лет. 

 

Патология

До конца не изученные генетические особенности, включающие вовлечение гена SMARCB1 в клетках зародышевой линии и не обнаруживающиеся при спорадических, несиндромальных шванномах. Ген супрессора опухоли, расположенный в 22 хромосоме. Вероятно наличие феномена множественных мутаций с мутациями генов SMARCB1 и NF2 в пораженных тканях. 

Клинические проявления

Боль обычно невропатического характера, что может приводить к потере трудоспособности. В отличие нейрофиброматоза 2 типа шванноматоз проявляется неврологической недостаточностью. Симптомы проявляются на 2 и 3 декаде жизни. При нейрофиброматозе 1 типа - 1 декада, а при нейрофиброматозе 2 типа - 2 декада. 

Диагностические критерии:

  • две или более внутрикожные шванномы
    • подтвержденная шваннома патологически
  • нет признаков вестибулярной опухоли (требуется качественная оценка вестибулярных нервов)
  • нет нейрофиброматоз 2 типа
  • обычно > 30 лет на момент исследования

Не следует предполагать диагноз шванноматоз у пациентов моложе 30 лет так, как шваннома слухового нерва может развиться позже. Соответственно, чем старше возраст, тем выше вероятность шванноматоза и ниже вероятность нейрофиброматоза 2 типа. 

Для постановки окончательного диагноза:

  • Возраст старше 30 лет и 2 или более неинтрадермальные шванномы (подтвержденная гистологически); или 1 патоморфологически подтвержденная шваннома и родственник 1-й степени родства, соответствующий диагностическим критериям.

Для постановки вероятного диагноза:

  • Возраст менее 30 лет и 2 или более неинтрадермальные шванномы (подтвержденная гистологически); или возраст старше 45 лет и 2 или более неинтрадермальные шванномы (подтвержденная гистологически); или радиологические признаки шванномы и родственник 1-й степени родства, соответствующий критериям постановки окончательного диагноза.

Сегментарный шванноматоз

  • Соответствует критериям постановки окончательного или вероятного диагноза шванноматоза, но патологические изменения ограничиваются одной конечностью или пятью или менее смежными сегментами спинного мозга. 

Arrow
Arrow

Slider

Радиологические находки:

Множественные инкапсулированные отграниченные объемные образования, расположенные по ходу черепных и периферических нервов без вовлечения 8 черепного нерва.  У большинства пациентов визуализируются шванномы, ограниченные одной конечностью или в пределах пяти или менее смежных сегментов спинного мозга (сегментарный шванноматоз). Чем крупнее шваннома, тем больше вероятность визуализация гетерогенности вследствие кистозной дегенерации или кровоизлияния.

Методом выбора в данной клинической ситуации является МРТ с контрастированием.

Компьютерная томография (КТ)

  • Шванномы, как правило, слегка гио, изоденсные по отношении к мышцам и имеют вариабельное контрастирование. Небольшие размеров опухоли имеют однородный тип контрастирования, а большие чаще гетерогенный. 

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Типичные характеристики сигнала:

Т1-ВИ 

  • изоинтенсивный или гипоинтенсивный сигнал

Т2-ВИ

  • гиперинтенсивный сигнал

Т1+C (GD) 

  • интенсивное повышение сигнала

Кистозная или жировая дегенерация часто встречается.

Кровоизлияние встречается в 5% случаев.

Кальцификация встречается редко.

Периферические арахноидальные кисты могут быть ассоциированы с патологией

Течение и прогноз

Нормальная продолжительность жизни в отличие от пациентов с нейрофиброматозом 2 типа, у которых сниженная продолжительность жизни. 

 

Источники: