Шванноматоз - это множественные шванномы периферической нервной системы без вовлечения вестибулярных нервов.
Эпидемиология
Встречаемость варьирует от 1/40000 до 1/1,7 млн человек. Пик встречаемости от 30 до 60 лет.
Патология
До конца не изученные генетические особенности, включающие вовлечение гена SMARCB1 в клетках зародышевой линии и не обнаруживающиеся при спорадических, несиндромальных шванномах. Ген супрессора опухоли, расположенный в 22 хромосоме. Вероятно наличие феномена множественных мутаций с мутациями генов SMARCB1 и NF2 в пораженных тканях.
Клинические проявления
Боль обычно невропатического характера, что может приводить к потере трудоспособности. В отличие нейрофиброматоза 2 типа шванноматоз проявляется неврологической недостаточностью. Симптомы проявляются на 2 и 3 декаде жизни. При нейрофиброматозе 1 типа - 1 декада, а при нейрофиброматозе 2 типа - 2 декада.
Диагностические критерии:
- две или более внутрикожные шванномы
- подтвержденная шваннома патологически
- нет признаков вестибулярной опухоли (требуется качественная оценка вестибулярных нервов)
- нет нейрофиброматоз 2 типа
- обычно > 30 лет на момент исследования
Не следует предполагать диагноз шванноматоз у пациентов моложе 30 лет так, как шваннома слухового нерва может развиться позже. Соответственно, чем старше возраст, тем выше вероятность шванноматоза и ниже вероятность нейрофиброматоза 2 типа.
Для постановки окончательного диагноза:
- Возраст старше 30 лет и 2 или более неинтрадермальные шванномы (подтвержденная гистологически); или 1 патоморфологически подтвержденная шваннома и родственник 1-й степени родства, соответствующий диагностическим критериям.
Для постановки вероятного диагноза:
- Возраст менее 30 лет и 2 или более неинтрадермальные шванномы (подтвержденная гистологически); или возраст старше 45 лет и 2 или более неинтрадермальные шванномы (подтвержденная гистологически); или радиологические признаки шванномы и родственник 1-й степени родства, соответствующий критериям постановки окончательного диагноза.
Сегментарный шванноматоз
- Соответствует критериям постановки окончательного или вероятного диагноза шванноматоза, но патологические изменения ограничиваются одной конечностью или пятью или менее смежными сегментами спинного мозга.
Радиологические находки:
Множественные инкапсулированные отграниченные объемные образования, расположенные по ходу черепных и периферических нервов без вовлечения 8 черепного нерва. У большинства пациентов визуализируются шванномы, ограниченные одной конечностью или в пределах пяти или менее смежных сегментов спинного мозга (сегментарный шванноматоз). Чем крупнее шваннома, тем больше вероятность визуализация гетерогенности вследствие кистозной дегенерации или кровоизлияния.
Методом выбора в данной клинической ситуации является МРТ с контрастированием.
Компьютерная томография (КТ)
- Шванномы, как правило, слегка гио, изоденсные по отношении к мышцам и имеют вариабельное контрастирование. Небольшие размеров опухоли имеют однородный тип контрастирования, а большие чаще гетерогенный.
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Типичные характеристики сигнала:
Т1-ВИ
- изоинтенсивный или гипоинтенсивный сигнал
Т2-ВИ
- гиперинтенсивный сигнал
Т1+C (GD)
- интенсивное повышение сигнала
Кистозная или жировая дегенерация часто встречается.
Кровоизлияние встречается в 5% случаев.
Кальцификация встречается редко.
Периферические арахноидальные кисты могут быть ассоциированы с патологией
Течение и прогноз
Нормальная продолжительность жизни в отличие от пациентов с нейрофиброматозом 2 типа, у которых сниженная продолжительность жизни.
Источники:
- 1 .Evans DG, Mason S, Huson SM et-al. Spinal and cutaneous schwannomatosis is a variant form of type 2 neurofibromatosis: a clinical and molecular study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1997;62 (4): 361-6. doi:10.1136/jnnp.62.4.361 - Free text at pubmed - Pubmed citation
- 2. Maccollin M, Chiocca EA, Evans DG et-al. Diagnostic criteria for schwannomatosis. Neurology. 2005;64 (11): 1838-45. doi:10.1212/01.WNL.0000163982.78900.AD - Pubmed citation
- 3. Maccollin M, Woodfin W, Kronn D et-al. Schwannomatosis: a clinical and pathologic study. Neurology. 1996;46 (4): 1072-9. Neurology (full text) - Pubmed citation
- 4. Antinheimo J, Sankila R, Carpén O et-al. Population-based analysis of sporadic and type 2 neurofibromatosis-associated meningiomas and schwannomas. Neurology. 2000;54 (1): 71-6. Pubmed citation
- 5. Koontz NA, Wiens AL, Agarwal A et-al. Schwannomatosis: the overlooked neurofibromatosis?. AJR Am J Roentgenol. 2013;200 (6): W646-53. doi:10.2214/AJR.12.8577 - Pubmed citation